石家庄肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 经手术切除肿瘤,希望了解复发风险以制定后续管理计划的您。
- 希望通过基因检测寻找更多靶向药或免疫治疗机会的石家庄朋友。
- 有肿瘤家族史,想明确自己是否携带遗传风险基因的个人。
- 标准治疗方案效果不佳,需要探索更多治疗可能性的情况。
- 想评估对特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人群。
- 需要获取肿瘤突变负荷(TMB)等指标以指导免疫治疗决策。
这个检测能查出什么?
这项检测就像给肿瘤做一次‘深度人口普查’。它会详细检查您肿瘤组织中近2万个基因的外显子部分,这是基因最关键的区域。核心目标是找到可能指导治疗的‘路标’,包括:可针对性用药的基因突变(靶向治疗线索)、提示免疫治疗是否可能有效的指标(如TMB、MSI),以及评估遗传风险和特定药物(如PARP抑制剂)的敏感性。它能发现多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化。请注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,反映了取样时该部位肿瘤的基因状态。
检测过程麻烦吗?
您需要提供一份合格的肿瘤组织样本。常见形式包括手术切下的石蜡包埋组织块或切片、穿刺活检获得的新鲜或固定组织。无需空腹。对于部分情况,也可能需要同时提供一份血液样本作为对照。采样过程通常由医疗专业人员完成,会有常规的创口处理。在石家庄的合作机构可以完成采样,或按照指引将样本安全邮寄至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对目标区域进行高深度测序,技术成熟可靠,旨在为您提供全面的基因变异信息。检测在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制流程。报告结果基于对您所提供样本的分析,由专业团队解读。基因检测是重要的参考信息,但任何单一检测都有其适用范围。解读结果时,建议结合您的具体情况与专业人士充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本符合检测要求,样本质量直接影响结果。
- 若需血液样本对照,请提前确认抽血要求。
- 仔细阅读并签署知情同意书,了解检测的潜在意义与局限性。
- 报告出具时间通常为15个工作日,具体可能因样本情况略有调整。
- 收到报告后,建议与专业人士沟通,将基因信息置于整体情况中考虑。
- 妥善保管检测报告,它可能对未来健康管理有长期参考价值。
- 检测结果属于个人隐私信息,请注意保护。
用户评价 (6条,均分4.8)
本人淋巴瘤患者,需要找靶向药方向。这边实验室的参观通道是透明的,虽然不能进去,但能隔着玻璃看到里面忙碌的精密仪器和穿着全套防护服的工作人员,那种严谨的科学氛围让我特别放心,感觉自己的样本被认真对待。报告出来后,还有肿瘤专科的医生进行电话解读,不是客服哦,是真正的医生,解答了我很多疑问。
机构回复
您的感受对我们至关重要。开放透明的实验室环境正是我们专业与自信的体现。我们坚持由资深医学专家提供报告解读,确保您获得的是准确、有价值的医学建议。愿我们的检测能为您的治疗之路提供有力支持。
作为胃癌家属,最怕流程复杂添乱。这次体验不错,从咨询、签知情同意书(电子签名就行),到查看报告,全在一个小程序里完成,不用下载一堆APP。报告解读预约也很方便,直接在小程序里选时间。数字体验做的很好。
机构回复
很高兴我们的一站式数字化平台能为您带来便利。我们始终致力于通过技术简化流程,让您能更专注于家人的病情和治疗。
报告出来后,我在线上系统查看,发现需要双重验证(密码+手机验证码),而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问,不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控,正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报,这是我们的主动防御策略之一。
我是结直肠癌术后,检测为了监测。他们连跟我电话沟通时,都会先确认我的身份,不会在未核实的情况下透露任何信息。这种细节上的谨慎,让我觉得信息在他们手里很牢靠。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节。身份核实是信息安全的必要环节,防止信息误传。我们将继续保持这种严谨作风,不负您的信赖。
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
整体环境和服务都很好,专业度也没得挑。就是等待报告的时间比当初告知的稍微长了两天,期间虽然客服有主动告知进度延迟,但作为癌症病人家属,每一天都很煎熬,希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您焦急的心情,对于报告周期的延迟我们深表歉意。由于部分基因位点的分析复核需要更审慎的时间,我们会继续优化流程,在保证绝对准确的前提下,尽力提升效率。感谢您的谅解与宝贵意见。
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